Chirurgie prophylactique et risque génétique

La demande d’une chirurgie prophylactique, commune aux Etats Unis est de plus en plus fréquente en France.

Elle peut être totalement irrationnelle correspondant à une réaction de panique de la patiente au moment du diagnostic du cancer (enlevez moi tout et des deux cotés…) et dans ce cas il ne faut surtout pas y répondre car toutes les études ont montré qu’il n’y avait aucune indication médicale à cela (aucun bénéfice au niveau du pronostic), en dehors des formes à risque génétique.

Elle peut se discuter, idéalement en RCP, dans des situations très particulières après la découverte d’un cancer du sein unilatéral et l’existence de « seins à risque » :

- avec des anomalies histologiques controlatérales connues (hyperplasie atypiques, lésions in situ…)

-ou devant une surveillance radiologique très difficile (seins mastosiques, denses, microcalcifications…), pouvant être à l’origine d’un retard diagnostic.

Elle peut être tout à fait justifiée après la découverte d’une anomalie génétique. Dans ce cas les patientes ont le choix entre une surveillance radiologique très rapprochée ou une chirurgie prophylactique. Quatre situations, qui semblent proches mais dont les enjeux sont très différents, peuvent se présenter

Anomalie génétique connue sans cancer

La mastectomie prophylactique est une excellente option d’autant plus si la patiente a déjà eu des enfants et l’occasion d’allaiter, et si elle est dans une situation familiale stable, soutenue par son conjoint. La mastectomie prophylactique est dans cette situation très sécurisante, avec un risque de complication chirurgical faible. Lorsque les seins sont petits ou moyens, la technique est plus simple avec la possibilité de laisser en place les aréoles.

De gauche à droite :
Anomalie BRCA , seins bonnet B
Mastectomie sous cutanée avec prothèses

De gauche à droite :
Anomalie BRCA , seins bonnet C
Mastectomie sous cutanée avec prothèses

Quand les seins sont plus volumineux ou ptosés, il peut être nécessaire d’enlever l’excès cutané avec les aréoles, pour les reconstruire par la suite.

De gauche à droite :
Anomalie BRCA , seins ptosés
Mastectomie totale bilatérale avec prothèses
Résultat après reconstruction des aréoles

Si une réduction mammaire est faite dans le même temps que la mastectomie sous cutanée, le risque de nécrose aréolaire est important. Dans ce cas il est préférable de réaliser d’abord la réduction mammaire puis la mastectomie sous cutanée quelques mois plus tard afin de diminuer le risque de nécrose de l’aréole.


Patiente mutée	Après réduction	Résultat après MNDLF bilatéral

L’avantage de cette chirurgie totalement prophylactique est d’autoriser un traitement hormonal substitutif après l’annexectomie bilatérale, généralement conseillée vers l’âge de 40 ans. L’âge idéal de cette mastectomie prophylactique se discute aussi en fonction de l’âge de survenue des cancers du sein dans la famille.

Risque connu au moment du diagnostic de cancer

Si le cancer survient chez une femme mutée, cela peut être l’indication d’une mastectomie bilatérale, d’autant plus si le diagnostic est fait précocement, avec une lésion de bon pronostic ne nécessitant pas de radiothérapie post opératoire. L’aréole en général ne peut pas être conservée du coté de la lésion cancéreuse.

De gauche à droite:<br /> Anomalie BRCA , cancer à droite<br /> Mastectomie sous cutanée gauche et totale droite avec prothèses

De gauche à droite:
Anomalie BRCA , cancer à droite
Mastectomie sous cutanée gauche et totale droite avec prothèses

Par rapport à la première situation, l’inconvénient est surtout de ne plus pouvoir instaurer de traitement hormonal substitutif après l’annexectomie bilatérale.

Risque connu après le traitement du cancer

Dans cette situation l’indication d’une mastectomie prophylactique bilatérale est moins évidente car le pronostic général est déjà lié au pronostic du cancer du sein traité et car la reconstruction mammaire immédiate est plus complexe et risquée du coté du sein déjà irradié. Le résultat esthétique de cette reconstruction n’est pas garanti. L’indication chirurgicale peut cependant être retenue, si la patiente bien informée le souhaite, inquiète des risques de récidive de son cancer mammaire.

De gauche à droite :<br /> Anomalie BRCA avec coté gauche irradié<br /> Mammectomie avec expanseur et greffe mamelonnaire droite - Expansion très difficile à gauche<br /> Résultat final après changement de prothèses reconstruction d’aréoles et 2 Lipofilling

De gauche à droite :
Anomalie BRCA avec coté gauche irradié
Mammectomie avec expanseur et greffe mamelonnaire droite – Expansion très difficile à gauche
Résultat final après changement de prothèses reconstruction d’aréoles et 2 Lipofilling

Risque suspecté au moment du diagnostic du cancer

Il s’agit d’une situation particulière devant la survenue d’un cancer chez une patiente très jeune chez qui un facteur génétique est suspecté. Un test génétique doit alors être demandé en urgence, permettant d’avoir un résultat dans un délai de 2 mois suffisant après un traitement conservateur initial pour décider d’une éventuelle mastectomie complémentaire du coté opéré et prophylactique controlatérale plutôt qu’une radiothérapie complémentaire du sein conservé.

Patiente de 22ans – Cancer supéroexterne droit -Traitement conservateur
Test BRCA revenu positif pendant la chimiothérapie
Résultat après mastectomie sous cutanée bilatérale et prothèses sans radiothérapie

Si l’indication d’une mastectomie totale était posée d’emblée, le bilan génétique ne serait plus urgent.

Anomalie génétique connue sans cancer

Risque connu au moment du diagnostic de cancer

Risque connu après le traitement du cancer

Risque suspecté au moment du diagnostic du cancer

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